Кейс Атрихія з папульозом

Атрихія з папульозом

Як уникнути НЕ потрібного лікування?

Бойчук Тетяна Романівна
Головний лікар спеціалізованої дерматологічної клініки Люкс Скін

Україна

CASE REPORT

AGE / SEX 12 років
COMPLAINTS на відсутність росту волосся на шкірі голови та кінцівках, наявність висипань
ANAMNESIS Зі слів батьків, при народженні було наявне пушкове волосся. З віком кількість волосся зменшувалась. Супутні хвороби – заперечують. Зміни з боку опорно-рухового апарату – відсутні. Не одноразово проходила курс мезотерапіі, протиглисних препаратів, місцево стимулюючих засобів з відсутністю відповіді. Останніх два роки, за рекомендацією лікаря, наявні інʼєкції ГКС, прийом метотрексату та циклоспорину - без будь якого результату.

CLINICAL DATA / PHOTO

Клінічна картина атрихії з папульозними висипами. Шкіра голови практично повністю позбавлена волосся, з невеликою кількістю папул та гіпопігментованих білих смуг. Також видно рідкісні брови та вії.

Спостерігаються множинні папуло-вузлові елементи розміром 0.4-1,8 см, кольору шкіри, твердої консистенції на обличчі, верхніх та нижніх кінцівках

Трихоскопія

Під трихоскопом білі точки, гіпопігментовані смуги та пусті фолікулярні отвори формують візерунок мішеней — концентричний орнамент атрофованих фолікулів і кератотичних папул.

Цей феномен відображає поєднання втрати фолікулярної архітектури з ремоделюванням епідермісу, що створює мікроморфологічний “відбиток” атрихії з папульозом (Atrichia with Papular Lesions (APL))

Дерматоскопія кератинових папул

PATHOHISTOLOGY

При дослідженні зразка №1 (шкіра голови): відсутні волосяні фолікули на більшій частині зразка №1, але збережені поодинокі волосяні фолікули та мініатюризовані сальні залози

Зразки № 2, 3, 4, 5 (з різних частин тіла) мають відносно гомологічну структуру. Епідерміс без патологічних змін. У товщі дерми є кістозні порожнини, подібні до епідермальних кіст. Стінки кістозних утворень представлені багатошаровим епітелієм. Навколо частини порожнин – муциноз та неспецифічне запалення, подібне до реакції на чужорідне тіло.

Загальний аналіз крові, біохімічний аналіз крові (печінкові та ниркові проби) були не зміненими.
Рівні вітаміну 25-гідроксивітамін D, 25-(OH)D) 32 [нормальний: 30-70 нг/мл) та рівень паратгормону, виміряні за допомогою хемілюмінесцентного аналізу, становив 21 (нормальний: 18,5-88 пг/мл).
Змін зі сторони ендокринної системи, шлунково-кишкового тракту – не виявлено.
Рентгенограма зап'ястного суглоба без змін.

Було проведено диференційований діагноз універсальної форми гніздової алопеції та вітамін D-залежного рахіту.
Під час трихоскопії виявлено білі точки, гіпопігментовані смуги та пусті фолікулярні отвори, що формують візерунок мішеней — концентричний орнамент атрофованих фолікулів і кератотичних папул.
Біопсія з папули над тулубом виявила багато заповнених кератином кіст
Біопсія зі шкіри голови показала відсутність терминальних фолікулів з збереженням кількох велусних фолікулів у середній дермі.
На основі клінічних та гістопатологічних висновків був поставлений діагноз APL.

Лікування атрихії з папульозом на сьогоднішній день не існує

INFORMATION BLOCK / DISCUSSION

Атрихія з папульозними ураженнями - рідкісне аутосомно-рецесивне фолікулярне захворювання, викликане мутацією гена Hairless (HR), що характеризується раннім початком повної втрати волосся з подальшою появою папульозних уражень на тулубі та кінцівках.

Гістологія показує інфундибулярну частину волосяних фолікулів, але середня і нижня частини замінені ороговілими кістами. Основний розлад в APL знаходиться ближче до кінця анагенової фази волосяної цибулини. Проксимальна внутрішня і зовнішня оболонка фолікулу зазнає передчасного масивного апоптозу і розпадається на клітинні кластери, втрачаючи контакт з дермальним сосочком

Злотогорський та співавтори запропонували діагностичні критерії для APL:

Основні критерії (4 з 5, необхідних для діагностики):

1.Постійна і повна відсутність волосся на шкірі голови до перших кількох місяців життя.

2.Наявність поширених гладких, білуватих або міліоподібних папул різного розміру, на обличчі, шкірі голови, руках, ліктях, стегнах або колінах з дитинства.

3.Заміна зрілих структур волосяних фолікулів фолікулярними кістами, наповненими ороговілим матеріалом.

4.Мутація в HR гені під час генетичного тестування.

5.Клінічне та/або молекулярне виключення вітаміну D-залежного рахіту.

Незначні критерії (додаткові критерії):

• Сімейний анамнез спорідненості

• Відсутність вторинного росту пахвових, лобкових або волосся на тілі та/або рідких брів і вій

• Нормальний ріст і розвиток, включаючи кістки, зуби, нігті та пітливість

• Білуваті гіпопігментовані смуги на шкірі голови

• Відсутність реакції на будь-яку модальність лікування

CONCLUSIONS / TAKE HOME MESSAGE

Це рідкісний розлад, який зазвичай неправильно діагностується як універсальна форма гніздової алопеції, стійка до лікування та іноді не діагностується та неправильно лікується стероїдами чи іншими імуносупресивними препаратами з додатковими побічними ефектами.
Вчасно поставлений вірний діагноз запобігає непотрібному лікуванню та порушенню психоемоційного стану у звʼязку із відсутністю відповіді на лікування

Leona YI P1, Li ran HOREV2. , Rodney SINCLAIR1 and Abraham ZLOTOgORSki 2. 1Skin and Cancer Foundation of Victoria and the Department of Dermatology, St Vincent’s Hospital Melbourne, Victoria, Australia, and 2Department of Dermatology, Hadassah - HebrewUniversity Medical Center and the Center for Genetic Diseases of the Skin and Hair, Jerusalem, Israel
Atrichia with Papular Lesions Resulting fromNovel Compound Heterozygous Mutations in the Human Hairless Gene Eleni Michailidis, M. P. H. , D. D. S. , * Amy Theos, M. D. , Abraham Zlotogorski , M.D.,à Amal i a Mart i nez-Mir, Ph. D. , § and Angela M. Christiano, Ph. D. , §
Clinical and Molecular Diagnostic Criteria of Congenital Atrichia with Papular Lesions1/Abraham Zlotogorski , Andrei A. Panteleyev, B Vincent M. Aita, B and Angela M. ChristianoB Department of Dermatology, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel ; BDepartments of Dermatology and Genetics & Development , Columbia University, New York, New York, U. S. A.
Atrichia with Papular Lesions Manish Bansal , Kajal Manchanda Sachin Lamba SS Pandey Author information Copyright and License information MCI D: PMC3250007 PMI D: 22223974